Allelzum Index: Eine von verschiedenen Varianten (Zustandsformen) ein und desselben Gens. In einer normalen Körperzelle liegen jeweils 2 Allele eines Gens vor. Sie nehmen dieselbe Position ( Genlocus) auf je einem Chromosom eines Chromosomenpaares ein. Sind beide Allele identisch, so ist der Organismus in Bezug auf dieses Gen homozygot, sind sie verschieden, so ist der Organismus in Bezug darauf heterozygot.
Antigenzum Index: Eine Substanz, die dazu in der Lage ist, das Immunsystem zur Bildung eines Antikörpers anzuregen. Typische Antigene sind körperfremde Proteine.
Autosomenzum Index: Alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Beim Menschen sind es die Chromosomen 1-22. Eine diploide Zelle besitzt zwei Chromosomensätze, d.h. von jedem Autosom ein Paar.
Autosomal vererbte Krankheitenzum Index: Generelle Bezeichnung für vererbliche Krankheiten, die durch eine Veränderung (Mutation) von Genen, die beim Menschen auf den Chromosomen 1 - 22, d. h. den Autosomen, liegen, verursacht werden.

B

Barr-Körperzum Index: Lichtmikroskopisch nachweisbares Sex-Chromatin, repräsentiert das inaktivierte X-Chromosom.
Base (Nukleinbasen/Nukleotide)zum Index: In der Molekularbiologie Begriff für einen der Bausteine der DNA oder RNA. Die in der DNA vorkommenden Nukleinbasen sind: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G), Thymin(T). Die RNA enthält statt Thymin die Base Uracil (U). Jeweils drei Basen (Triplett bzw. Codon) enthalten die Information für den Einbau einer bestimmten Aminosäure in ein Protein oder Peptid.
Biobankzum Index: Sammlung von Proben menschlicher Körpersubstanzen (z.B. Zellen, Gewebe, Blut oder auch direkt DNA), die mit personenbezogenen Daten und Informationen ihrer Spender und Spenderinnen verknüpft sind bzw. werden können. Biobanken haben einen Doppelcharakter als Proben- und Datensammlungen. (Definition wie in Stellungnahme des Nationalen Ethikrates zu "Biobanken für die Forschung")
Blastocystezum Index: Embryo im frühen Stadium, beim Menschen etwa am Tag 4 bis 7 nach der Befruchtung, bestehend aus 64 bis 128 Zellen. Unterschieden wird die äußere Zellschicht (Trophoblast) und die innere Zellmasse (Embryoblast).

C

Chromatinzum Index: Komplex aus DNA und Proteinen (Histone und Nicht-Histonproteine) im Kern eukaryoter Zellen. Es kann durch Anfärbung sichtbar gemacht werden.
Chromosomzum Index: Träger der Gene. Chromosomen bestehen aus einem langen, doppelsträngigen DNA-Molekül im Komplex mit Proteinen (Chromatin). Auf dem DNA-Molekül liegen die Gene (Genlocus). Die Anzahl der Chromosomen pro Zelle ist artspezifisch. Der Mensch hat 46 Chromosomen, 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Die eine Hälfte der Chromosomen stammt vom Vater, die andere von der Mutter.
Chromosomenanalysezum Index: Bei der Chromosomenanalyse werden die Zellen auf Anzahl und Struktur der vorhandenen Chromosomen untersucht. Die Chromosomenanalyse dient der Erstellung des Karyogramms mit Bestimmung des Karyotyps.

D

Desoxyribonukleinsäurezum Index: Dt. Abk. DNS, ( DNA)
diploidzum Index: Der Begriff bezieht sich auf die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle. Körperzellen enthalten zwei Chromosomensätze und werden daher als diploid bezeichnet. In einer diploiden Zelle des Menschen liegen also 23 Paare, d.h. 46 Chromosomen vor (unterscheide haploid= 1 Chromosomensatz).
Dispositionzum Index: Veranlagung oder Empfänglichkeit eines Menschen für bestimmte Erkrankungen oder Veränderungen des Stoffwechsels.
DNAzum Index: Engl. Abk. für "Desoxyribonucleic Acid". Chemisch ist die DNA eine doppelsträngige Kette aus einzelnen Grundbausteinen, die als Nukleotide bezeichnet werden. Die Erbinformation einer Zelle bzw. eines Organismus ist in Form von DNA-Sequenzen, den Genen, gespeichert.
dominantes Allelzum Index: Die Variante eines Gens, die bei gleichzeitiger Anwesenheit einer anderen Variante desselben Gens das äußere Erscheinungsbild ( Phänotyp) eines Organismus bestimmt. Die andere, in ihrer Wirkung nicht in Erscheinung tretende Variante wird als rezessiv (unterscheide rezessives Allel) bezeichnet.

E

Epigenetikzum Index: Epigenetik ist als Modifikation der genetischen Aktivität definiert, die nicht mit einer Veränderung der DNA-Sequenz einhergeht. Häufigste Modifikation in diesem Sinne ist die DNA-Methylierung, die zu einer Gen-Inaktivierung führt. Die differenzierte Inaktivierung von Genen während der Embryonalentwicklung ist Grundlage sowohl der X-chromosomalen Inaktivierung als auch des differenzierten Ausschaltens eines elterlichen Allels ( Imprinting ).
Erbgängezum Index: Die Vererbungsweise eines Merkmals bzw. auch einer Erbkrankheit.
• autosomal-dominant:
Vererbungsmodus nach G. Mendel von dominant wirkenden Genen, die auf den Autosomen lokalisiert sind.
Bereits das (heterozygote) Vorhandensein des Merkmal-prägenden Gens auf einem der beiden homologen Chromosomen genügt, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen (Dominanz).
• autosomal-rezessiv:
Vererbungsmodus nach G. Mendel von rezessiv wirkenden Genen, die auf den Autosomen lokalisiert sind.
Das Gen muss auf beiden homologen Chromosomen (homozygot) vorhanden sein, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen.
• X-chromosomal-dominant:
Geschlechtsgebundener Vererbungsmodus nach G. Mendel von dominant wirkenden, auf dem X-Chromosom gelegenen Genen. Das Merkmal wird hierbei vom Vater immer auf seine Töchter, nie jedoch auf seine Söhne übertragen (da das X-Chromosom immer von der Mutter stammt). 50% der Kinder heterozygoter Mütter und alle Kinder homozygoter Mütter zeigen das Merkmal.
• X-chromosomal-rezessiv:
Geschlechtsgebundener Vererbungsmodus nach G. Mendel von rezessiv wirkenden, auf dem X-Chromosom gelegenen Genen. Ein von der heterozygoten - gesunden - Mutter stammendes Merkmal (z.B. Hämophilie) tritt bei 50% der Söhne, jedoch bei keiner Tochter in Erscheinung (die allerdings Anlageträgerinnen sein können); bei Frauen ist das Merkmal nur sichtbar, wenn das Gen auf beiden X-Chromosomen (homozygot) vorhanden ist.
• multifaktoriell:
genetische Determinierung eines Phänotyps unabhängig eines Mendelschen Vererbungsmodus und nicht durch ein einziges Gen ( monogene Erkrankungen), sondern durch das Zusammenwirken vieler Gene (polygene Erkrankung) und/oder Umweltfaktoren.
• mitochondrial:
genetische Determinierung eines Phänotyps unabhängig eines Mendelschen Vererbungsmodus durch Gene auf der DNA der außerhalb des Zellkerns gelegenen Mitochondrien. Bisher wird angenommen, dass Spermien keine Mitochondrien besitzen, so dass der mitochondriale Vererbungsmodus rein maternal (=weiblich) ist.
eukaryote Zellezum Index: Zelle, die einen Zellkern enthält (im Unterschied zu kernlose, d.h. prokaryoten Zellen).
Exonzum Index: DNA-Abschnitt, der bei der Transkription der Proteinsynthese eine Information für das zu bildende Protein enthält (im Unterschied zu den Introns, die für das zu produzierende Protein keine Information enthalten).
extra-chromosomalzum Index: Außerhalb der Chromosomen befindlich (z.B. mitochondrial).

G

Gametzum Index: Keimzelle
Genzum Index: Ein DNA-Abschnitt, der für eine Funktion, der einen Erbfaktor beziehungsweise ein Erbmerkmal, z.B. ein Protein kodiert. Neben den kodierenden Bereichen ( Exons) umfassen Gene weitere Regionen wie Introns (nicht kodierte Abschnitte) und Promotoren (Regulationselemente). Das menschliche Genom umfasst ca. 30 - 40.000 Gene. Jede Körperzelle enthält die gleichen Gene. Der Hauptteil der Gene ist auf den Chromosomen lokalisiert, ein kleiner Anteil auf der DNA der Mitochondrien (=Zellkörperchen mit Funktion in der Atmungskette).
Genbankzum Index: Sammlung von Mikroorganismen oder Bakterienviren, die einen Großteil des Erbgutes eines anderen Organismus enthält. Sie wird in der Molekularbiologie zum Auffinden eines Gens oder eines Nukleinsäurefragments eingesetzt.
Genchipzum Index: Technik, die durch Miniaturisierung und Automatisierung die gleichzeitige Analyse zahlreicher genetischer Informationen ermöglicht und insofern einen technischen Entwicklungssprung in der genetischen Diagnostik markiert.
Genetikzum Index: Vererbungslehre, befasst sich mit allen Vorgängen, die für die Variabilität der Merkmale bei Eltern und Nachkommen verantwortlich sind, und mit den Prozessen, die darauf einwirken.
genetischer Codezum Index: Übersetzungsschlüssel, über den die Gene ihre Erbinformationen in den Bau von Eiweißstoffen (Proteine) umsetzen. Diese dienen als Botenstoffe und sagen der Zelle, wie sie aussehen und was sie tun soll. Der genetische Code ist universell.
Genexpressionzum Index: Aktivitätszustand eines Gens, d.h. das Gen wird abgelesen ( Transkription) und in ein Protein umgeschrieben ( Translation). Die Genexpression kann durch Vorgänge beeinflusst werden, die nicht mit einer Veränderung der DNA-Sequenz einhergehen ( Epigenetik; Imprinting).
Genlocuszum Index: (Locus = lat: Ort pl.: Loci) nennt man die (physikalische) Position einer bestimmten DNA-Sequenz, d.h. eines Gens auf einem Chromosom.
Genmanipulationzum Index: Die Veränderung des Erbguts durch Entfernen, Einfügen oder Austauschen einzelner oder mehrer Gene oder Chromosomen.
Genomzum Index: Die gesamte Erbinformation eines Organismus.
Genotypzum Index: Der genetische Zustand eines Organismus, der dem äußeren Erscheinungsbild
( Phänotyp) zugrunde liegt.
Gentherapiezum Index: Alle Verfahren, die Ursache genetisch bedingter Erkrankungen durch Veränderung des Genoms zu behandeln. Es gibt die Somatische Gentherapie und die Keimbahntherapie.
Gentransferzum Index: Übertragung eines oder mehrerer Gene bzw. von Nukleinsäuren in eine Zelle. Zwei wesentliche Komponenten von Gentransfersystemen sind das therapeutische Gen (=Transgen) sowie der Gentransfer-Vektor zur Übertragung eines Gens.
Gentransfer-Vektorzum Index: Vehikel bzw. Transportmittel zum Einbringen eines funktionsfähigen Gens in Körperzellen (z.B. Viren).
Geschlechtschromosomenzum Index: Die Chromosomen, durch welche sich die Geschlechter unterscheiden. Beim Menschen tragen diese Chromosomen die Bezeichnung X und Y, das weibliche Geschlecht hat zwei X-Chromosomen, das männliche Geschlecht ein X- und ein Y-Chromosom.

H

haploidzum Index: Der Begriff bezieht sich auf die Anzahl der Chromosomensätze in einer Zelle. Körperzellen ( somatische Zellen) enthalten zwei Chromosomensätze, also jeweils Paare von Chromosomen, d.h. sie sind diploid (46 Chromosomen beim Menschen). Keimzellen (Spermien, Eizellen) besitzen nur den einfachen Chromosomensatz (23 Chromosomen beim Menschen), d.h. sie sind haploid.
hereditärzum Index: Erblich, angeboren.
Heritabilitätzum Index: Erblichkeit; Ausmaß, zu dem ein bestimmtes Merkmal durch Gene beeinflusst wird.
heterozygotzum Index: Mischerbig für ein bestimmtes Gen. Die beiden Varianten ( Allele) eines Gens in einer Zelle sind nicht identisch (Gegenteil homozygot).
Heterozygotentestzum Index: Test, mit dem die Anlageträgerschaft für rezessiv erbliche Erkrankungen untersucht wird.
homozygotzum Index: Reinerbig für ein bestimmtes Gen. Die beiden Varianten ( Allele) eines Gens sind identisch (Gegenteil heterozygot).
• homozygot rezessiv (aa) = Merkmal tritt nur in Erscheinung bei Reinerbigkeit
• homozygot dominant (AA) = alle Nachkommen der ersten Generation (F1) haben das gleiche Erscheinungsbild (Phänotyp)
Hybridisierungzum Index: Ausbildung eines Nukleinsäure-Doppelstranges aus zwei Einzelsträngen. Voraussetzung für die Ausbildung des Doppelstrangs ist, dass beide Einzelstränge zueinander komplementär sind.

I

Imprintingzum Index: "Prägung"; Unterschiedliche Genexpression, je nachdem ob das Gen vom Vater oder von der Mutter stammt.
Insertionzum Index: Einbau (Integration) eines DNA-Fragments in das Erbmaterial (Genom) einer Zelle.

K

Karyotypzum Index: Die Charakterisierung der Chromosomen einer Art durch Zahl und Form; Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes, der in einem Karyogramm dargestellt wird.
Keimbahnzum Index: Die Entwicklung der Keimzellen - in Abgrenzung von den übrigen (somatischen) Körperzellen - in der frühen Embryonalphase. Wanderung der Urkeimzellen vor Beginn der Oogenese und Spermatogenese (Prozeß der Entstehung der Eizellanlage und Samenzellanlage). Die in den Urkeimzellen enthaltene Erbinformation wird an alle Nachkommen vererbt.
Keimbahntherapiezum Index: Ansatz der Gentherapie, der auf Ei- oder Samenzellen zugreift. In Deutschland verbietet das Embryonenschutzgesetz vom 1.Januar 1991 derzeit künstliche Veränderungen menschlicher Keimbahnzellen generell. Keine spezifischen gesetzlichen Regelungen gibt es dagegen für die somatische Gentherapie.
Keimbahnzellenzum Index: Vorläuferzellen der Eizellen und Samenzellen sowie die Eizellen und Samenzellen selbst.
Keimzellenzum Index: Eizellen und Samenzellen. Reife Keimzellen enthalten die Chromosomen in einfacher Kopie (haploider Chromosomensatz). Nach Verschmelzung zweier Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) ist wieder der doppelte (diploide) Chromosomensatz erreicht.
Klonzum Index: Gruppe von Molekülen, Zellen oder Organismen, die mit einem gemeinsamen Vorläufer genetisch identisch sind.
komplementärzum Index: Einander entsprechend. Zueinander komplementäre Nukleinsäure-Einzelstränge können unter geeigneten Bedingungen einen Nukleinsäure-Doppelstrang ausbilden ( Hybridisierung).

M

Meiose: Teilung/Produktion von Gameten bzw. Keimzellen
monogenes Merkmalzum Index: Merkmal, das durch ein einziges Gen festgelegt wird (unterscheide polygenes Merkmal, multifaktorielles Merkmal).
monogene Erkrankungzum Index: Erkrankung, die ursächlich auf die Mutation eines einzelnen Gens zurückgeführt werden kann.
multifaktorielles Merkmalzum Index: Merkmal, das durch mehrere Faktoren (Gene, Umwelteinflüsse) festgelegt wird, also nicht allein genetisch bedingt ist
(unterscheide monogenes Merkmal, polygenes Merkmal).
Mutationzum Index: Erbgutveränderung in einem Gen, die erblich bedingt, spontan aufgetreten oder durch äußere Einflüsse herbeigeführt sein kann.

N

Nukleinsäurezum Index: Genereller Begriff für die DNA- oder RNA-Moleküle in der Zelle, die die Erbinformationen tragen.

P

Penetranzzum Index: Anteil (%), mit dem ein Gen (homozygot rezessiv oder dominant) oder eine Genkombination sich im Phänotyp manifestiert.
Phänotypzum Index: Äußeres Erscheinungsbild eines Organismus. Der Phänotyp wird durch den Genotyp sowie nicht genetisch festgelegte Faktoren beeinflusst.
Pharmakogenetikzum Index: Analyse der Auswirkung von Varianten einzelner Gene auf die Arzneimittelwirkung.
polygenes Merkmalzum Index: Merkmal oder Eigenschaft, die von mehreren Genen bestimmt wird. Ein polygenes Merkmal kann von mehreren Genen mit jeweils verschiedenen Allelen bestimmt werden, wobei eine hohe Zahl verschiedener Kombinationen und ein stark variables Merkmal (wie z. B. die Haarfarbe) entstehen kann. Wird ein Merkmal nur von einem Gen bestimmt spricht man auch von monogen.
prädiktiver Wertzum Index: Gibt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung an, nachdem eine Untersuchung bzw. ein Test durchgeführt wurde.
Der positive prädiktive Wert beantwortet die Frage: Falls die getestete Person einen positiven Test hat, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Erkrankung tatsächlich hat?
Umgekehrtes gilt für den negativ prädiktiven Wert.
Der Prädiktivwert ist abhängig von der Prätestwahrscheinlichkeit der gesuchten Erkrankung.

R

Rekombinationzum Index: Die Neukombination bzw. Umordnung von Genen im Rahmen natürlicher Vorgänge wie der Meiose oder auch durch molekularbiologische Maßnahmen in vitro.
rezessivzum Index: Eigenschaft eines Merkmals, gegenüber anderen Merkmalen des gleichen Gens unterlegen zu sein (Gegenteil: dominant).
rezessives Allelzum Index: Die Variante eines Gens, die bei gleichzeitiger Anwesenheit einer zweiten, dominanten Variante desselben Gens in ihrer Ausprägung überdeckt wird. Ein rezessives Allel prägt das äußere Erscheinungsbild nur, wenn das dominante Partnerallel abwesend ist (unterscheide dominantes Allel).
RNA, Ribonukleinsäurezum Index: Engl. Abk. für "Ribonucleic Acid". Gesamtbegriff für die, neben der DNA vorkommende Gruppe von Nukleinsäuren, die in der Zelle strukturelle oder informationstragende Funktion hat. Man unterscheidet zwischen mRNA, rRNA und tRNA.

S

Sensitivitätzum Index: Die Sensitivität gibt die Wahrscheinlichkeit eines positiven Testbefundes bei erkrankten Personen an. Sie ist eine Maßzahl für den Anteil Patienten mit einer gewissen Erkrankung, die durch Anwendung des Test erkannt werden. Ein Test mit hoher Sensitivität erfasst nahezu alle Erkrankten (richtig positiv). Ein negatives Testresultat kann bei hoher Sensitivität die gesuchte Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen, weil die Anzahl der Personen, die trotz negativem Test die gesuchte Erkrankung haben (falsch negatives Testresultat), klein ist.
Sequenzierenzum Index: Bestimmung der Abfolge von Molekülen (Aminosäuren in Eiweißmolekülen, Nukleotide in einsträngigen Nukleinsäurefäden).
Die enzymatische Sequenzierung (Methode: Fred Sanger) ist automatisiert und mit Hilfe von Sequenzierrobotern die derzeit am häufigsten eingesetzte Verfahrensweise.
somatische Gentherapiezum Index: Bei der somatischen Gentherapie werden ausschließlich Körperzellen in ihrer genetischen Zusammensetzung verändert. So ist die Therapie auf ein Individuum beschränkt. Guter Heilerfolg besteht vor allem bei monogenen bzw. monogenetische Erbkrankheiten, die auf einem Defekt an einem einzigen Gen beruhen.
• ex vivo - Verfahren
Dem Patienten werden Körperzellen entnommen, vermehrt und gentechnisch verändert. Die Zellen erfüllen jetzt die vorher fehlenden Funktionen. Sie werden dem Patienten injiziert oder reimplantiert.
• in vivo - Verfahren
Bei diesem Verfahren werden die fehlenden Erbinformationen dem Körper des Patienten direkt zugeführt. Vektoren, die das Gen enthalten, werden injiziert oder inhaliert und gelangen so an ihren Funktionsort.
somatische Zellenzum Index: Alle Zellen eines Organismus mit Ausnahme der Zellen in der Keimbahn ( Keimbahnzellen).

T

Transkriptionzum Index: Der erste Schritt der Proteinsynthese; hierbei wird die Information eines Abschnitts der DNA bzw. eines Genes als RNA-Abschnitt "kopiert". Nach der Transkription erfolgt die Translation des RNA-Abschnitts in ein Protein.
Translationzum Index: Zweiter Schritt der Proteinsynthese; aus einer durch Transkription in der RNA codierten Information wird ein Protein hergestellt.
Trisomiezum Index: Bezeichnet das dreifache Vorhandensein eines einzelnen Chromosoms, z. B. Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Turner-Syndromzum Index: Karyotyp mit einem fehlenden Geschlechtschromosom, 45,X0. Die phänotypische Ausprägung des Turner-Syndroms bei Mädchen ist in erster Linie durch Kleinwüchsigkeit und gestörter Geschlechtsentwicklung gekennzeichnet.

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